2024年9月12日，预防是出生第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的缺陷主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。预防江苏省卫生健康委联合江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、出生江苏省妇幼保健院）、缺陷省妇女儿童福利基金会、预防南京市妇幼保健院、出生南京鼓楼医院、缺陷南京市儿童医院联合举办主题宣传活动，预防多位专家现场为群众提供一对一的出生义诊服务，解答关于出生缺陷咨询、缺陷孕期保健、预防产前筛查与诊断、出生出生缺陷疾病诊断治疗等方面的缺陷问题。

出生缺陷是指胎儿出生前在母体内发生的身体结构、功能或代谢异常，是我国婴儿死亡和残疾的主要原因。为了有效预防出生缺陷，我国实施三级预防策略：一级预防是指婚前、孕前优生健康检查；二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健；三级预防是指产后新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

把好婚前和孕前的第一道关口，如健康宣教、婚前医学检查、孕前优生检查、补服叶酸等，提高精子和卵子质量，降低流产、早产、胎儿畸形发生的风险，这是预防最经济且有效的手段，而产前诊断则是被动预防和减少出生缺陷的一道重要防线。江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）儿科主任陆超介绍说：“出生缺陷的防治，目前排在前面的首先是先天性心脏病、消化道畸形等结构性畸形，这些大多在产前就可以做到及时的诊断，出生后进行密切监护，快速手术治疗，可以最大程度挽救患儿生命。”

“在我们小儿外科最常见到的是结构畸形，很多在产检过程中就能够发现。” 江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）小儿外科主任医师易军举例说，比如发现了胎儿肾脏积水，充分评估后我们可能会让胎儿早一点出来，避免胎儿继续生长导致肾皮质压迫，进而保护肾功能。“再比如先天性肠道闭锁，孕期做B超的时候就能发现，有些家长可能会有所顾虑，甚至选择人流，但其实胎儿出生后，我们把他肠子接起来，跟正常的孩子一样生长发育。”

当然，比起这些可预见的缺陷，令更多人疑问的是：看起来都健康的父母，为什么还会生出有遗传病的孩子？这其实与隐性遗传、年龄等多种因素相关。“如果有一对夫妻携带了隐性遗传病的基因突变的位点，怀孕了之后就有可能出现有遗传方面问题的宝宝。”江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）产前诊断中心主任马翔解释说，另外，一些高龄的夫妇，精子和卵子发育可能出现异常，怀孕的过程中也就会出现发育不良的风险。“还有就是有糖尿病、高血压等全身性疾病的，早期接触过不良环境或药物等的夫妻双方，不知道已经怀孕了，孕前没有进行科学评估，孕期也就会存在相应的风险。”

造成出生缺陷的原因很复杂，有遗传因素、环境因素、生物因素等。为孕育健康宝宝，马翔主任建议：“科学备孕，高危孕妇最好进行规范咨询，养成良好的生活方式，包括饮食、运动、作息等，避免不良环境接触史、药物接触史。怀孕之后主动进行产前筛查，定期产检，产后积极接受新生儿疾病筛查和访视。”

扬子晚报/紫牛新闻记者 许倩倩

视频、图片来源 江苏省人民医院

校对 盛媛媛