有这样一群孩子，重男轻女随着年龄的界知增长，他们的晓日肌肉逐渐萎缩需要轮椅代步，最终失去自理能力，丨种他们是重男轻女罕见病——杜氏肌营养不良（DMD）患者。2024年9月7日是界知第11个杜氏肌营养不良症（DMD）世界知晓日，正逢一年一度“江苏慈善周”和“久久公益节”，晓日南京挚爱罕见病儿童关爱中心连续三天举办“罕见之光爱心集市”——DMD世界知晓日暨99公益节宣传义卖专场活动。丨种来自江苏及周边地区的重男轻女10多名DMD儿童和家长参加了7日的活动开幕式。

15岁的蒋飞晨来自江苏常州，现在是晓日一名初二学生。蒋飞晨的丨种妈妈黄仁素告诉记者，出生时蒋飞晨和其他孩子一样，重男轻女没有异常。界知是晓日出生一个月后，因为一场突如其来的肺炎，入院后发现孩子肌酸激酶异常高，后来进一步确诊为罕见病DMD。

之后，黄仁素带着孩子跑遍了全国的大医院，打针、吃药，甚至还尝试过干细胞移植等，掏空了这个原本就不富裕的家。“我们当时也走了一些弯路，错过了一些治疗的最佳时期。”黄仁素说，所以她也想用亲身经历告诉患儿的家长，还要相信医生，早点让孩子接受正规治疗，不要过度排斥激素治疗，另一方面要注重孩子的康复训练。

随着病情的进展，3年前蒋飞晨坐上了轮椅。也有很多人劝黄仁素，孩子行动这么不方便，就不要送他去上学了。“我家孩子不一样，他很喜欢上学，而且学习成绩很好。”黄仁素说，因为身体上的残疾，孩子之前入学不是很顺利，也曾经被学校拒绝过。在爱心人士、公益组织和媒体的帮助下，直到8岁，蒋飞晨才正式进入小学校园。

据悉，杜氏进行肌营养不良症（DMD）是一种由基因突变引发肌肉异常的遗传性疾病，常导致肌肉逐渐无力和萎缩。这还是一个“重男轻女”的罕见病，多发病于男孩，平均约每3500名男孩出现1例病患。女性致病基因携带者大多表型正常，仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌无力等症状。

专家提醒，DMD患儿在婴幼儿时期仅血肌酸激酶显著升高；3至5岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后；目前尚无治愈方法，但若不治疗干预，随病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩等症状，约12岁丧失独立行走能力；20至30岁因呼吸系统并发症或心衰死亡。东南大学附属中大医院神经内科主治医师吴迪介绍，目前国内DMD诊断方法已经较为普及，加之对DMD科普教育越来越受到重视，这几年漏诊误诊现象大大改善。“对这一疾病早期的识别还是很重要的，比如很多孩子会表现出发育迟缓，有的患儿在1岁多才能站立，这些需要引起家长的注意。”

南京挚爱罕见病儿童关爱中心执行主任戴逸云表示，目前已知的罕见病有7000多种，它们绝大多数尚无有效治愈方法。此次在活动也以图文的形式向大家展现了杜氏肌营养不良症（DMD）、成骨不全症（瓷娃娃病）、血友病、马凡氏综合征（蜘蛛病）等常见罕见病的相关知识，普及其病因和症状、治疗困境等问题，让大众能更加了解罕见病，消除对罕见病群体的误解和歧视，给予他们更多的支持和包容，共同努力帮助他们渡过难关。

在爱心义卖区设有30余个义卖摊位，这里有爱心企业、爱心家庭提供的琳琅满目的义卖商品，有集章、彩绘、套玩具、丢沙包等互动游戏，还有罕见病知识有奖问答等精彩活动。现场还有50多名爱心小摊主，他们中有DMD儿童，也有自带物品前来义卖的热心小朋友。据活动主办方介绍，本次义卖所筹善款将全部捐献给南京挚爱“关爱罕见病儿童”项目，用于帮助 DMD 等罕见病儿童进行康复训练、医疗辅具援助等。

扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹

校对 李海慧