NTRK和RET融合是涉多试剂该检测支持检测的两种基因变化。这些特性支持该体外诊断试剂作为两种癌症药物的个基个泛伴随诊断方法——拜耳（BAYRY.US）的Vitrakvi和礼来（LLY.US）的Retevmo。拜耳的因首Vitrakvi被用于患有NTRK突变的癌症的成人和儿童患者，礼来的癌种Retevmo被用于RET融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。

当地时间2024年8月27日，伴随基因测序知名企业——美国因美纳（Illumina，诊断诊断ILMN.US）公司公告称，体外其体外诊断产品（IVD）——TruSight Oncology（以下简称“TSO”）Comprehensive检测试剂盒及其两种伴随诊断适应证已获FDA（美国食品药品监督管理局）批准。盒美获批Illumina称，涉多试剂这是个基个泛第一个获得FDA批准的可用于泛癌伴随诊断的基因组体外诊断试剂盒。

根据公开资料，因首“伴随诊断”（CDx）即通过基因测序等手段进行药物受体作用位点的癌种确定，过去20年里，伴随越来越多的诊断诊断靶向抗癌药物采用药物-伴随诊断联合开发模式开发。对于一些有针对性的体外抗癌药物，伴随诊断能够在很大程度上指导其疗效。当药物获得监管部门的批准时，伴随诊断方法通常会同时获得批准，并在药物的处方信息中指出，必须用它来选择适合治疗的患者。

据Illumina官网介绍，TSO Comprehensive是一种体外诊断检测产品，使用Illumina NextSeq 550Dx仪器，从患有实体恶性肿瘤的癌症患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本中提取核酸，利用靶向新一代测序方法检测近30种实体肿瘤类型的517种癌症相关基因的变异。该试剂盒的一个版本已于2022年在欧洲上市。

NTRK和RET融合是该检测支持检测的两种基因变化。这些特性支持该体外诊断试剂作为两种癌症药物的伴随诊断方法——拜耳（BAYRY.US）的Vitrakvi和礼来（LLY.US）的Retevmo。拜耳的Vitrakvi被用于患有NTRK突变的成人和儿童的实体瘤患者，礼来的Retevmo被用于RET融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。

其中，Vitrakvi是首批泛癌症疗法药物之一，于2018年获FDA批准。由于NTRK基因融合可能只在约0.1%到0.3%的实体肿瘤中发现，而且很难检测，拜耳公司较难找到适合这种靶向治疗的患者。Illumina公告称，大多数伴随诊断检测只针对一种类型的癌症，但TSO Comprehensive检测产品的NTRK伴随诊断试剂盒已被批准用于各类实体瘤适应证，有助于最大限度地从每位患者的样本中找到可用于临床干预的信息。

此外，与在欧盟获批的版本相比，Retevmo是美版TSO Comprehensive试剂盒的新增检测内容。据生物医药行业媒体Fierce Biotech报道，在非小细胞肺癌患者中，RET融合阳性突变的发生率不到2%，由于Retevmo在基因组相关甲状腺癌中也显示出疗效，FDA于2022年9月扩大了该药物的适应证，包括所有表达RET生物标志物的实体瘤。然而，TSO Comprehensive 的伴随诊断声明仅限于NSCLC。

Illumina表示，该公司正在开发更多伴随诊断应用，这些应用将在获得相应的监管批准后添加到TSO Comprehensive检测产品中。

“有证据表明，当一家医疗中心将癌症的基因组图谱全面内化时，更多的患者能够在疾病早期获得CGP（临床基因组学计划，一种通过对患者的基因组进行分析，了解疾病的发生机制，诊断疾病并制定个性化治疗方案的项目）和精准治疗。”Illumina首席医疗官Phil Febbo医学博士说。

据Illumina公告，TSO Comprehensive已于2024年5月1日被纳入中国台湾地区的全民健保体系，成为亚洲范围内进入健康保险体系伴随诊断解决方案的“先行者”。

据智研咨询估算，2025年全球伴随诊断市场规模将达146.9亿美元。2019年，中国伴随诊断市场规模已达27.2亿元人民币，按33.3%的增速估算，2025年将达到152.6亿元人民币。

参考资料：

1.https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-unveils-groundbreaking-comprehensive-genomic-profiling-test-for-cancer-in-europe-301502274.html

2.https://www.fiercebiotech.com/medtech/illumina-launches-cancer-profiling-diagnostic-europe